Генетики из Уфы расшифровали механизмы адаптации к высокогорью

Учёные Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) идентифицировали уникальные генетические механизмы, позволившие коренным народам Кавказа адаптироваться к экстремальным условиям высокогорья. Исследование, проведённое лабораторией популяционной и медицинской генетики, было сосредоточено на анализе полногеномных данных жителей высокогорных и предгорных районов.

Применив передовой метод интегрированного отбора, исследователи смогли выделить специфические участки ДНК, которые на протяжении тысячелетий подвергались воздействию естественного отбора, обеспечивая выживание в условиях острой нехватки кислорода (гипоксии).

Руководитель исследования, кандидат биологических наук Мурат Джаубермезов, назвал Кавказ настоящей лабораторией эволюции. Он пояснил, что популяции этого региона тысячелетиями мигрировали между горами и равнинами, что сформировало сложную многослойную генетическую защиту.

Ключевыми результатами работы стали несколько фундаментальных открытий. В гене EGLN1, основном регуляторе реакции клеток на гипоксию, у коренных высокогорных народов (в частности, балкарцев) обнаружены ранее неизвестные варианты. При этом «генетический ответ» кавказцев оказался уникальным и отличается от ранее изученных адаптаций тибетцев и народов Анд.

Кроме того, выявлены признаки отбора в гене SPRTN, отвечающем за стабильность генома. Некоторые адаптивные варианты этого гена оказались общими для всех высокогорных популяций мира, а другие являются исключительной особенностью кавказцев, отражая их особый эволюционный путь.

Открытие имеет как фундаментальное значение для понимания эволюции человека, так и практическое — для медицины будущего. Расшифровка генетических основ устойчивости к гипоксии открывает новые перспективы для разработки методов борьбы с заболеваниями сердца и лёгких, а также для развития космической, спортивной и экстремальной медицины.

Председатель Государственного комитета Республики Башкортостан по науке и высшему образованию Светлана Мустафина подчеркнула значимость этого прорыва, отметив, что работа учёных представляет собой серьёзный шаг в развитии генетических технологий и создаёт потенциал для персонализированной медицины. Она также напомнила, что весной 2024 года в межвузовском студенческом кампусе Уфы был открыт Геномный центр, ставший четвёртым в России.

Исследование выполнено учёными УУНиТ в сотрудничестве с Институтом биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН и компанией «Биотек Кампус», что укрепляет позиции уфимской научной школы на международном уровне.

Справка:

Межвузовский студенческий кампус в Уфе создаётся в рамках федеральной программы по развитию сети современных кампусов мирового уровня. Первая очередь кампуса была открыта в феврале 2024 года при поддержке национального проекта «Молодёжь и дети».

Фото: Межвузовский кампус Уфы